Se describieron las manifestaciones principales de la crioglobulinemia
mixta esencial su clasificación inmunoquímica, su asociación con
los distintos virus de la hepatitis, las distintas alteraciones
inmunológicas asociadas y los principales tratamientos utilizados.
Descriptores DeCS: CRIOGLOBULINEMIA/complicaciones;
HEPATITIS/complicaciones; CRIOGLOBULINEMIA/inmunología.
Las crioglobulinas fueron descritas por primera vez hace 30 años
cuando se hallaron en un precipitado del suero frío de un paciente
con acidosis tubular renal y se identificó un complejo consistente en
gammaglobulinas 7S y factores reumatoideos (FR) 19S.
Meltzer y Franklin describieron por
primera vez, en 1966, el síndrome característico de la
crioglobulinemia mixta consistente en púrpura cutánea demostrable,
artralgias y decaimiento. Las crioglobulinas son complejos de proteínas
del suero que reversiblemente precipitan a bajas temperaturas y se
redisuelven con calentamiento, ya sea en el organismo o al nivel de
laboratorio. Estos investigadores demostraron que las crioglobulinas
podían estar formadas por 2 o más inmunoglobulinas (Ig), una de las
cuales podía ser de tipo monoclonal y el resto de tipo policlonal. La
inmunoglobulina monoclonal podía ser de tipo IgM, IgG ó IgA con
actividad anti-IgG (factor reumatoideo). Demostraron además la función
de estas crioglobulinas en la patogenia de las lesiones renales
asociadas a la enfermedad.3 Sin embargo, ni los hallazgos
clínicos ni los anatomopatológicos de pacientes con crioglobulinemia
mixta fueron típicos de ninguna enfermedad conocida por lo que se
introdujo el término de crioglobulinemia mixta esencial (CME).La clasificación inmunoquímica actual de las crioglobulinas es la
siguiente:
- Tipo I Inmunoglobulinas monoclonales simples asociadas a
procesos malignos del sistema inmune.
- Tipo II IgG policlonal e IgM monoclonal
(FR) (anti-IgG).
- Tipo III IgG policlonal e IgM policlonal
(FR) (anti-IgG).
Las crioglobulinemias de tipo II y III son las llamadas mixtas pues
están compuestas por IgG e IgM y la mayoría de ellas se consideraban
esenciales, es decir, no se asociaban a procesos malignos o
autoinmunes.
Los síntomas principales de la CME (tipo II y III) son los mismos
que se observan en la vasculitis sistémica. Los más
frecuentes son:
- Púrpura cutánea, principalmente en extremidades inferiores,
abdomen bajo y glúteos.
- Poliartralgias simétricas de las articulaciones de las falanges
proximales del metacarpo y principalmente de las rodillas,
tobillos y codos.
- Decaimiento extremo.
- Neuropatía periférica, parestesias, principalmente de las
extremidades inferiores, y entumecimiento.
- Síndrome de Sjögren en el 14-40 % de los pacientes.
- Enfermedad renal (en la crioglobulinemia avanzada) con
posibilidades de hipertensión, hematuria, proteinuria y síndrome
nefrótico.
- Alta prevalencia de compromiso hepático con hepatomegalia y
disfunción hepática.
Crioglobulinemia
mixta esencial y hepatitis virales
La patogénesis del daño vascular y del parénquima de la CME se
relaciona con el depósito de inmunocomplejos circulantes (ICc). Sin
embargo, los factores etiológicos que la desencadenan son menos
conocidos. La presencia del mismo factor reumatoideo monoclonal, tanto
en la CME como en la crioglobulinemia secundaria a procesos malignos
del sistema inmune, sugirió que la crioglobulinemia esencial era un
estadio previo a la malignidad, pero en muy pocos pacientes con CME
tipo II se ha observado un desarrollo maligno linfoide.5
La ocurrencia de crioglobulinemia en el curso de algunas
enfermedades infecciosas sugirió que algún agente infeccioso fuera
la causa de la formación de los ICc constituyentes de las
crioglobulinas. Por otra parte, la alta prevalencia de alteraciones
hepatocelulares en los pacientes con crioglobulinemia dieron lugar a
la hipótesis de que un virus hepatotrófico estuviera involucrado en
la etiología de esta entidad.
Crioglobulinemia
y hepatitis A
La asociación de la crioglobulinemia con la hepatitis A es muy rara.
La hepatitis A generalmente evoluciona de forma benigna con pocas
complicaciones y raras manifestaciones extrahepáticas.
Sin embargo, se han reportado varios casos de hepatitis A bifásica y
colestática con síntomas de crioglobulinemia que han presentado
vasculitis y artritis asociadas. La interpretación que se
le ha dado a este fenómeno es por el tipo de crioglobulinas que se
han logrado identificar. Se ha determinado un elevado título de IgM
antivirus A dentro de las crioglobulinas, así como crioglobulinas con
actividad de anticuerpos antivirus A, por ello se
interpretó que la vasculitis era el resultado del exceso de
anticuerpos de los inmunocomplejos circulantes. La evolución, en
estos casos, fue satisfactoria, con mejoría clínica, de la bioquímica
hepática y desaparición de las manifestaciones extrahepáticas.
Más
información...
VI.
Leucemias Agudas Y Síndromes Mielodisplásicos
1. Leucemia Mieloide Aguda
2. Leucemia Linfoblástica Aguda
3. Leucemia Aguda Bifenotípica
4. Síndromes Mielodisplásicos
VI.Leucemias
Agudas Y Síndromes Mielodisplásicos
(elaborado sobre el borrador de Septiembre-96)
1. Leucemia
Mieloide Aguda
Leucemia mieloide aguda, mínimamente diferenciada (MO)
Leucemia mieloide aguda sin maduración (M1)
Leucemia mieloide aguda con maduración (M2)
Leucemia mieloide aguda con maduración con t(8;21)
Leucemia promielocítica aguda (M3)
Tipo hipergranular
Tipo microgranular
Leucemia mielomonocítica aguda (M4)
Leucemia mielomonocítica aguda con aumento de eosinófilos en médula (M4E0)
Leucemia monocítica aguda (M5)
Leucemia monoblástica aguda (M5a)
Leucemia monocítica aguda con maduración (M5b)
Eritroleucemia
Mieloide/Eritroide (M6a)
Eritroide pura (M6b)
Leucemia megacarioblástica aguda (M7)
Leucemia megacarioblástica aguda asociada a t(1;22)
Leucemia basofílica aguda
Mielofibrosis aguda (Mielodisplasia aguda con mielofibrosis)
Leucemia aguda con enfermedad mieloproliferativa en el síndrome de Down.
Leucemia mieloide aguda hipocelular
Sarcoma mieloide
2. Leucemia Linfoblástica Aguda
Leucemia linfoblástica aguda (L1/L2)
LLA de célula precursora B
LLA de célula "precursora" T
Leucemia linfoblástica aguda de célula B (L3) (equivalente al linfoma de Burkitt en la fase
leucémica)
Leucemia/Linfoma linfoblástico
De célula precursora B
De célula "precursora" T
3. leucemia aguda bifenotípica
4. Síndromes Mielodisplásicos
Primarios:
Anemia refractaria
Citopenia refractaria con displasia de múltiples líneas
Anemia refractaria con sideroblastos en anillo
Anemia refractaria con exceso de blastos
Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación
Leucemia mielomonocítica crónica
Leucemia mielomonocítica crónica en transformación.
Más
información...
Neoplasias malignas de los tejidos responsables de
la formación de la sangre.
Etiología y patogenia
Aunque los virus causan varias formas de leucemia
en animales, la causa de la leucemia en humanos no se ha definido; únicamente
se han identificado 2 asociaciones con virus: el virus de Epstein-Barr,
un virus ADN, que se asocia al linfoma de Burkitt , y el virus linfotrópico de células T humanas, denominado
virus de leucemia/linfoma de células T humanas (HTLV-1), un
retrovirus ARN que se ha ligado a ciertas leucemias y linfomas de células
T. La exposición a radiaciones ionizantes y ciertos agentes químicos
(p. ej., benceno y algunos fármacos antineoplásicos) se asocia a un
riesgo aumentado de leucemia. Algunos defectos genéticos (p. ej., síndrome
de Down) y ciertas enfermedades familiares (p. ej., anemia de Fanconi)
predisponen a sufrir una leucemia.
Independientemente del agente etiológico, la
transformación maligna parece producirse en una única célula a través
de 2 o más etapas, con la consiguiente proliferación y expansión
clonal. En algunas leucemias se han identificado ciertas
translocaciones (t) cromosómicas específicas, que se
corresponden con una determinada morfología de las células leucémicas
y con características clínicas especiales . Generalmente, la transformación se produce en la célula
madre pluripotencial, pero en ocasiones puede involucrar a una célula
madre condicionada, con una capacidad de diferenciación más limitada. El clon tiene tendencia a ser genéticamente
inestable, con
características de heterogeneidad y de evolución fenotípica.
En
general, las poblaciones de células leucémicas se dividen con ciclos
celulares más largos y menores fracciones de crecimiento que las células
normales de la medula ósea. La ventaja del crecimiento clonal se
produce debido a la acumulación de células leucémicas defectuosas
en fases de diferenciación y maduración. Las características clínicas
y de laboratorio de la leucemia son causadas por la supresión de la
formación de células sanguíneas normales y la infiltración de
órganos.
Los factores inhibidores producidos por las células leucémicas, o la
sustitución del espacio medular, pueden suprimir la hematopoyesis
normal, lo cual resulta en anemia, trombocitopenia y granulocitopenia.
La infiltración de órganos produce un aumento de tamaño del hígado,
bazo y ganglios linfáticos, con afectación esporádica de riñones y
gónadas. La infiltración meníngea origina un síndrome clínico
asociado al aumento de la presión intracraneal.
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información...
Asociación
Española de Hematología y Hemoterapia
Beta Talasemia
I. ¿Que Es La Talasemia?
Ii. Algunos Conceptos Sobre La Talasemia Menor O Rasgo Talasémico.
Iii. Distribución Geográfica Y Frecuencia.
Iv. Manifestaciones De La Talasemia Menor O Rasgo Talasémico.
V. Respuestas Breves A Preguntas Básicas Sobre La Talasemia Menor.
Vi. Como Se Transmite La Talasemia De Padres A Hijos.
Vii. Asociación De La Talasemia Y Otras Hemoglobinopatías
Viii. Tratamiento. Medicamentos Y Talasemia.
IX. QUE ES LA TALASEMIA MAYOR, COMO SE TRATA Y COMO SE PREVIENE.
I.
¿Que es la talasemia?
Para entender qué es la talasemia primero debe conocer algunos conceptos sobre la sangre y la anemia.
En la sangre se encuentran numerosos glóbulos rojos o hematíes. Cada hematíe vive aproximadamente cuatro meses, tras los cuales es eliminado. Continuamente estamos produciendo nuevos hematíes que reponen a los que se destruyen. Los hematíes contienen una sustancia de rojo llamada hemoglobina. La hemoglobina tiene la función de transportar oxígeno desde los pulmones a todos los tejidos del organismo.
Algunas personas tienen una disminución de la cantidad de hemoglobina en su sangre. A este
trastorno se le denomina anemia, y puede estar producida por numerosas causas.
La talasemia consiste en una anomalía de la hemoglobina. Debido a un transtorno genético se produce un déficit de producción de un componente de esta molécula (cadena de
globina).
II. Algunos conceptos sobre la
talasemia menor o rasgo talasémico.
Las personas portadoras de talasemia menor, también llamada rasgo talasémico, no presentan manifestaciones clínicas, por lo que no deben considerarse enfermos. Son personas absolutamente saludables y normales, aunque en ocasiones pueden tener una ligera anemia que se pone de manifiesto al realizar un análisis.
La mayoría de personas que presentan talasemia menor no saben que son portadores. En ocasiones se detecta al realizar una analítica por otro motivo. Los glóbulos rojos de los portadores del rasgo talasémico son mas pequeños de lo normal. A veces esta anomalía puede interpretarse como un déficit de hierro, ya que las personas con carencia de hierro también pueden tener unos hematíes mas pequeños. Para confirmar el diagnóstico de talasemia se debe realizar una analítica especial. Los portadores de talasemia presentan también un ligero aumento de una clase de hemoglobina llamada hemoglobina A2.
Debido a la posible confusión de la talasemia con un déficit de hierro, es importante que conserve los resultados de los análisis de sangre practicados con el fin de facilitar el trabajo a los médicos que le puedan atender.
La talasemia menor está presente desde el nacimiento, permanece durante toda la vida y puede transmitirse de los padres a los hijos. Es decir, es un
trastorno hereditario. Aunque usted es una persona absolutamente sana debe tener en cuenta el
carácter hereditario de esta anomalía, tal como le exponemos a continuación:
- si su pareja (presente o futura) no es portadora de talasemia, no hay peligro. Sin embargo, sus hijos pueden ser portadores al igual que usted. Es interesante que sus hijos se realicen un análisis de sangre para averiguar si son también portadores de talasemia.
- si usted y su pareja son ambos portadores de talasemia menor, existe un peligro para sus futuros hijos: podrían heredar la forma mayor de talasemia. Este peligro se puede evitar planificando su familia cuidadosamente con la ayuda de un médico, a través del consejo genético. En algunos casos se puede realizar un diagnóstico prenatal, para conocer si el feto es portador de la forma mayor de talasemia.
Sobre este aspecto le facilitamos mas información en el apartado VI de este folleto: "COMO SE TRANSMITE LA TALASEMIA DE PADRES A HIJOS".
III.Distribucion geográfica y
frecuencia.
La talasemia se encuentra en muchos países del mundo, aunque su distribución es irregular. Es especialmente frecuente en la cuenca
mediterránea, China y sudeste asiático.
En España, la talasemia menor es relativamente frecuente, especialmente en algunas zonas del litoral
mediterráneo. La talasemia mayor es infrecuente. La mayor probabilidad de aparición de este
trastorno se produce cuando ambos miembros de la pareja son portadores de
talasemia. Este es un motivo suficientemente importante para que interese conocer si una persona es portadora de
talasemia.
IV. Manifestaciones de la talasemia o rasgo talasémico
Desde el punto de vista de las manifestaciones clínicas, existen dos clases de
talasemia:
- Talasemia menor: las personas con talasemia menor no suelen tener manifestaciones clínicas a causa de esta
anomalía. Pueden presentar una ligera disminución de la concentración "normal" de hemoglobina que no da lugar a ningun
síntoma.
- Talasemia mayor: es una enfermedad grave que se manifiesta durante los primeros meses de
vida. Los niños con talasemia mayor no pueden fabricar suficiente
hemoglobina. Necesitan frecuentes transfusiones sanguíneas, tratamiento médico y en ocasiones pueden ser tratados mediante un transplante de médula
ósea. Aproximadamente nacen cada año 100.000 niños con talasemia mayor en el
mundo.
- Talasemia intermedia: presentan sintomatología clínica y requieren transfusiones de sangre durante alguna época de su
vida, aunque sus manifestaciones no son tan graves como en los pacientes afectados de la forma mayor de la
enfermedad.
Más
información... (hipervínculo no disponible)
La enfermedad de células
falciformes
-
¿Que es la enfermedad falciforme?
-
Distribución geográfica
-
Manifestaciones de la enfermedad
falciforme
-
Como se transmite la enfermedad
falciforme
-
Diagnostico de la enfermedad
falciforme
-
Recomendaciones para personas con enfermedad
falciforme
-
Tratamiento de la enfermedad falciforme.
I.
¿Que es la enfermedad de células
falciformes?
Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta a los glóbulos
rojos de la sangre o hematíes.
Si padece enfermedad falciforme, lo mejor para Vd. y su familia es
aprender todo lo que pueda sobre la enfermedad y los problemas que
puede causar, y este folleto puede ayudarle a comprender cómo puede
afectarle.
Los glóbulos rojos de la sangre transportan el oxígeno a todas
las partes del cuerpo mediante una proteína que contienen llamada
hemoglobina. Los glóbulos rojos normales contienen sólo hemoglobina
normal y tienen una forma parecida a un disco, pero son muy flexibles
y fluyen fácilmente a través de los vasos sanguíneos pequeños.
En la enfermedad de células falciformes, los glóbulos rojos
contienen hemoglobina S, que les hace cambiar su forma a la de una hoz
(hematíes falciformes) cuando han liberado el oxígeno. Estos glóbulos
rojos falciformes no son flexibles y forman tapones en los vasos sanguíneos
pequeños, produciendo una interrupción de la circulación de la
sangre que puede dañar los órganos de cualquier parte del cuerpo.
Hay varias formas de enfermedad falciforme, pero la más frecuente
es la anemia de células falciformes. Su médico le informará sobre
qué tipo de enfermedad falciforme padece Vd., y asegúrese de llevar
una copia de este informe siempre que necesite ir al médico. Los
tipos más comunes de enfermedad falciforme son:
- anemia de células falciformes
- enfermedad SC
- enfermedad S beta talasemia.
II.
Distribución geográfica.
En Europa y Asia se da en países de la cuenca mediterránea como
Turquía, Grecia, Italia, España y Oriente Medio, así como en los países
árabes e India Oriental. En América se da en los Estados Unidos (en
personas de origen africano o afroamericanas) y en el Caribe, América
Central y del Sur (hispanoamericanos).
III.
Manifestaciones de la enfermedad falciforme.
Vd. puede sufrir alguna vez en su vida cualquiera de estos
problemas siguientes, pero tenga en cuenta que no todas las
personas afectadas tienen porqué sufrir forzosamente todos estos
problemas y complicaciones:
-
Anemia: (en general hay disminución del número de glóbulos
rojos de la sangre). Las personas con anemia se pueden cansar fácilmente,
están pálidas e incluso pueden tener las conjuntivas de los ojos de
amarillento (ictericia).
-
Crisis Aplasica: consiste en que se interrumpe la producción
de glóbulos rojos durante un periodo corto de tiempo. Sus signos
incluyen palidez, cansancio (en niños muy pequeños, que todavía no
hablan veríamos menor actividad de la normal), fatiga y
palpitaciones. En caso de presentar estos síntomas, debe acudir
inmediatamente al médico.
-
Dactilitis o Sindrome Mano-Pie: los niños pequeños con
enfermedad falciforme pueden tener dolor e hinchazón en sus manos o
pies.
-
Episodio o Crisis Dolorosa: se dan con mayor frecuencia en
los brazos, manos, piernas, pies o abdomen. Se producen cuando los glóbulos
rojos falciformes taponan los vasos sanguíneos y bloquean la
circulación de la sangre.
-
Infecciones Graves: las personas afectadas, y sobre todo
los niños con enfermedad falciforme tienen un riesgo muy grande de
tener infecciones graves como la sepsis (infección en la sangre),
meningitis y neumonías. El riesgo de infección está aumentado
porque el bazo no funciona normalmente.
-
Crisis De Secuestro Esplenico: el bazo es el órgano que
filtra la sangre. En los niños con enfermedad falciforme, el bazo
puede crecer rápidamente por atrapamiento de glóbulos rojos en su
interior. Este problema se llama crisis de secuestro esplénico y
puede ser muy grave.
-
Accidente Cerebrovascular: se da cuando la circulación
cerebral se bloquea por glóbulos rojos falciformes. Sus signos son
convulsiones, debilidad o parálisis en brazos y piernas, dificultad
para hablar y pérdida de conciencia. Ante estos signos, se debe
acudir inmediatamente al médico.
-
Complicaciones Pulmonares: se manifiestan como fiebre,
fatiga por insuficiencia respiratoria, dolor en pecho o costados y
anomalías en la radiografía de tórax. Pueden ser muy graves,
incluso mortales, por lo que se debe buscar asistencia médica
urgentemente.
-
Infartos Oseos: afectan generalmente huesos largos (cabeza
de fémur de forma típica) y vértebras. El dolor y la dificultad
para mover el brazo o la pierna afectada son los síntomas de aviso.
-
Complicaciones Visuales: puede haber ceguera por
taponamiento de la arteria central de la retina y también una
afectación crónica de la retina, llamada retinopatía proliferativa,
parecida a la que tienen los enfermos diabéticos.
-
Complicaciones Cardiacas: puede producirse insuficiencia
cardiaca, que puede ser debida a la anemia y al acúmulo excesivo de
hierro en el organismo (miocardiopatía). Sus síntomas son la fatiga
y la hinchazón de las dos piernas y pies.
-
Complicaciones Del Riñon: se debe a que el riñón no
puede concentrar la orina (hipostenuria), también puede haber sangre
en la orina e infecciones, e incluso insuficiencia renal.
-
Complicaciones Del Hígado Y Vias Biliares: Se puede
producir inflamación del hígado (a veces por hepatitis transmitidas
por las transfusiones) y piedras en la vesícula.
Recordamos que no todas las personas afectadas tienen porqué
sufrir forzosamente todos estos problemas y complicaciones.
Más
información... (hipervínculo no disponible)
- ¿Que es el rasgo falciforme?
- Distribución geográfica
- Manifestaciones del rasgo
falciforme
- Respuestas breves a preguntas
básicas
- Como se transmite de padres a
hijos
- Asociación del rasgo falciforme con talasemias o con otras alteraciones de la
hemoglobina
- Tratamiento
- Prevención de formas graves
(enfermedad falciforme).
I.
¿Que es el rasgo falciforme (hemoglobina s)?
Le hemos proporcionado este folleto informativo debido a que usted
es portador de rasgo falciforme (hemoglobina S). Leyéndolo conocerá
muchas cosas sobre la hemoglobina S, pero los hechos más importantes
son:
Ser portador de hemoglobina S no es una enfermedad y no daña su salud.
(No obstante puede
afectar la salud de su hijos!
- Si su pareja no tiene hemoglobina S o talasemia no existe peligro
para sus hijos. Alguno de sus hijos será portador de rasgo falciforme
(hemoglobina S) como lo es usted. Todos sus hijos deberán estudiarse
para descartar o confirmar esta situación antes de ser padres a su
vez.
- Si usted y su pareja son ambos portadores de rasgo falciforme
(hemoglobina S) o talasemia existe peligro para sus futuros hijos y
debe consultar con su médico.
- Ser portador de rasgo falciforme (hemoglobina S) no es nada
vergonzoso. Por esto debe comentarlo con su familia y animarlos a
estudiarse si no lo han hecho todavía.
Para poder comprender más acerca de la hemoglobina S necesita
saber un poco acerca de la sangre normal.
La sangre está compuesta de gran cantidad de células rojas en un
liquido claro, ligeramente amarillento que llamamos plasma. Cada célula
roja vive sólo unos 4 meses. Las células rojas son sustituidas por células
nuevas rápidamente.
La sangre es roja debido a que las células rojas están llenas de
una substancia que llamamos hemoglobina. La hemoglobina es muy
importante porque lleva el oxígeno del aire desde los pulmones a
todos los sitios del cuerpo donde se necesita.
Como hemos dicho, los glóbulos rojos de la sangre llevan el oxígeno
a todas las partes del cuerpo utilizando la proteína llamada
hemoglobina. Los glóbulos rojos normales tienen solo hemoglobina
normal y su forma es parecida a un disco. Estas células son muy
flexibles y pasan con facilidad por los vasos sanguíneos pequeños.
En la enfermedad de hemoglobina S, los glóbulos rojos contienen
hemoglobina S y cuando sueltan el oxígeno adquieren forma de hoz
(falciforme). Estas células en forma de hoz no son flexibles y forman
tapones en los vasos sanguíneos pequeños, obstruyéndolos. Esta
obstrucción de la circulación puede dañar los tejidos. Como los
vasos sanguíneos riegan todo el cuerpo, este daño puede tener lugar
en cualquier parte del organismo.
Con respecto a la Hemoglobina S se puede :
- Ser portador de rasgo falciforme (hemoglobina S). Los
portadores de hemoglobina S están sanos pero pueden contribuir a que
sus hijos tengan anemia de cálulas falciformes o por hemoglobina S.
- Enfermedad falciforme o por hemoglobina S. Esta es una
grave enfermedad de la sangre que comienza en la infancia. Los niños
que tienen enfermedad de hemoglobina S (falciforme) tienen anemia,
infecciones y oclusiones de la circulación desde la infancia.
II. Distribución geografica
La Hemoglobina S se encuentra en la sangre de ciertos individuos de
todo el mundo pero más en los oriundos de Africa, el Caribe, América
Central y América del Sur. La hemoglobina S es un defecto
hereditario.
III. Manifestaciones del rasgo
falciforme. Respuestas breves a preguntas básicas
Las personas portadoras de hemoglobina S pueden transmitir
la hemoglobina anormal pero no están enfermos, están sanos.
Muchos portadores de rasgo falciforme (hemoglobina S) no saben que lo
son. Esto sólo se descubre cuando se hace una prueba especial de
sangre o si se tiene un hijo con enfermedad falciforme o por
hemoglobina S. Vd. debe estar informado de lo siguiente:
- ¿Qué importancia
tiene ser portador de rasgo falciforme (hemoglobina S)?
Es importante conocer si se es portador de rasgo falciforme
(hemoglobina S) porque las personas con rasgo falciforme (hemoglobina
S) pueden tener hijos con enfermedad falciforme o por hemoglobina S
y esta es una enfermedad grave de la sangre.
- ¿Cómo se puede saber
si se es portador de rasgo falciforme (hemoglobina S)?
Con un análisis especial de
sangre. Sólo así se puede
saber si se tiene hemoglobina S en la sangre.
- ¿Está enfermo el
portador de rasgo falciforme (hemoglobina S)?
El portador de hemoglobina S no está enfermo y no necesita ningún
tratamiento para ello.
- ¿El portador de rasgo
falciforme (hemoglobina S) es más propenso a padecer otras
enfermedades?
No.
- ¿El portador de rasgo
falciforme (hemoglobina S) está por eso más débil física o
mentalmente?
No.
- ¿Ser portador de rasgo
falciforme (hemoglobina S) impide realizar ciertos tipos de trabajo?
No.
- ¿Puede desaparecer la
condición de portador de rasgo falciforme (hemoglobina S) con
tratamiento?
No. Si nació con la hemoglobina S la tendrá toda su vida.
- ¿Puede el portador de
rasgo falciforme convertirse en un enfermo grave por hemoglobina S?
No.
IV. Como se transmite la
hemoglobina s de padres a hijos.
Existen tres tipos de
posibilidades:
- Ninguno de los padres es portador de rasgo falciforme (hemoglobina S). No pueden por tanto transmitir la hemoglobina S a
ninguno de sus hijos.
- Un progenitor es portador de hemoglobina S (rasgo falciforme) y
el otro no la tiene. Lo probable es que la mitad de los hijos sean
portadores de hemoglobina S y la otra mitad sanos. Ninguno de los
hijos tendrá enfermedad falciforme o por hemoglobina S. Los
portadores de hemoglobina S (rasgo falciforme) están sanos por lo que
pueden transmitir la hemoglobina S durante muchas generaciones sin que
nadie de la familia lo sepa.
- Los dos progenitores son portadores de hemoglobina S (rasgo
falciforme). Los hijos pueden tener enfermedad falciforme o por
hemoglobina S, ser portadores de rasgo falciforme (hemoglobina S) o
ser normales. En cada gestación hay una probabilidad de un cuarto
(25%) de que el niño sea normal, una probabilidad de dos cuartos
(50%) de que sea portador de hemoglobina S (rasgo falciforme) y un
cuarto (25%) de que el niño tenga enfermedad falciforme o por
hemoglobina S.
El riesgo de tener un hijo con enfermedad
falciforme o por hemoglobina S es siempre un cuarto (25%) en cada
gestación independientemente de que se haya tenido ya hijos con
enfermedad falciforme o por hemoglobina S. (Figura 2).
Se debe inscribir previamente
Anemia:
Definición: Capacidad disminuida de
los glóbulos rojos de proveer oxígeno a los tejidos. Puede ser
debido a un número disminuido de eritrocitos (glob. rojos), disminución
de la cantidad de hemoglobina (sustancia dentro de los eritrocitos que
trasporta oxígeno) ; o debido a una disminución del volumen de células.
Tipos de anemia:
Deficiencia de B12
Es una disminución en los
eritrocitos de vitamina B12
Causas, incidencia y factores
de riesgo:
La vitamina B12 es esencial para la
función normal del sistema nervioso y la producción de los glóbulos
rojos, blancos y plaquetas. Todas las fuentes de vitamina B12 vienen
de productos animales. Para que la viatmina B12 pueda ser absorbida
por el cuerpo necesita del factor intrínseco, una proteina secretada
por las células del estómago. Las causas de al deficiencia de
la viatmina B12 son: dieta estrictamente vegetariana, alcoholismo
crónico,
cirugíaabdominal o intestinal que elimina sistios de producción o
absorción de factor intrínseco.Enfermedad de Crohn, malaabsorción
intestinal, anemia perniciosa. La incidencia es de 2 de 1000 personas.
Prevención:
Se pude prevenir con una dieta bien
balanceada. El uso profiláctico de inyecciones de vitamina B12 pueden
prevenir la falta lñuego de cirugías que se sabe derivan en
deficiencia de B12. La anemia debida a otras causas no puede ser
prevenida, pero el diagnóstico precoz puede limitar la severidad de
la anemia.
Síntomas:
Signos y exámenes:
Evaluación física de los signos
neurológicos pueden mostrar depresión de los reflejos de los
tendones, sensibilidad de vibración disminuida, signo de Babinski
positivo.
Tratamiento:
El tratamiento depende de la causa de
la anemia.
La anemia perniciosa requiere una
terapia prolongada con inyecciones de vitamina B12, la debida a una
deficiencia alimentaria pude ser corregida con vitamina B12 por via
oral y una dieta más balanceada (inicialmente puede ser tratado con
inyecciones). La debida a malabsorción intestinal se trata con
inyecciones hasta que mejore la enfermedad.
Pronóstico:
La anemia generalmente se corrige con
tratamiento.
Complicaciones:
En el Sistema Nervioso Central
los signos y los síntomas pueden ser irreversibles si el tratamiento
no es iniciado antes de los 6 meses de la aparición de los mismos. La
vitamina B12 afecta el desarrollo de todas las células epiteliales y
la deficiencia puede causar modificaciones en los resultados del PAP (examen
ginecológico) .
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